Un souffle d’espoir pour la fibrose kystique

À la fin des années 1980, une certaine Céline Dion fait campagne pour promouvoir la recherche sur la fibrose kystique en soutien à sa nièce Karine, atteinte de la maladie et décédée à l’âge de 16 ans. Plus de trente ans ont passé, mais la fibrose kystique est encore une maladie qui intrigue en raison de sa cause génétique et de ses symptômes parfois silencieux…

Qu’est-ce que la fibrose kystique?

Même si elle est connue depuis le Moyen Âge, ce n’est qu’à la fin des années 1930 que la fibrose kystique, aussi nommée mucoviscidose en Europe, est formellement décrite puis identifiée.

La fibrose kystique est une maladie qui s’attaque principalement aux poumons, entraînant au fil du temps la perte puis la destruction de la fonction pulmonaire, mais aussi à d’autres organes du système digestif, dont le pancréas. Bien qu’elle soit plus connue pour ses complications pulmonaires, la fibrose kystique se caractérise également par un dysfonctionnement de certaines glandes, notamment celles responsables de la digestion des matières grasses et des protéines. Le tout crée de grandes accumulations de mucus dans les poumons, le pancréas, le foie et les intestins.

Une question de génétique

La particularité de la fibrose kystique est qu’elle est d’origine génétique. En effet, elle est causée par une mutation du gène CFTR qui rend le chromosome 7 défectueux. Pour développer la fibrose kystique, un enfant doit recevoir ce gène défectueux de ses deux parents. Selon Fibrose kystique Canada, un canadien sur 25 est porteur d’une version du gène responsable de la maladie.

Être porteur du gène ne signifie pas pour autant que la maladie apparaîtra chez l’enfant. La probabilité que deux parents porteurs transmettent le gène à leur enfant et que ce dernier soit atteint de la fibrose kystique est de 25 %. Par contre, cet enfant a aussi une chance sur deux de seulement être porteur à son tour ou 25 % de probabilités de n’être ni atteint ni porteur.

Diagnostic

Dans la plupart des cas, la fibrose kystique est diagnostiquée dès la petite enfance, mais certaines personnes peuvent recevoir un diagnostic à l’adolescence ou à l’âge adulte.

Pour confirmer la présence de la fibrose kystique, un test de sudation, qui permet de mesurer la concentration de sel dans la sueur, est généralement prescrit par un médecin. Des radiographies et des analyses sanguines peuvent aussi être nécessaires pour établir le diagnostic.

Au Québec, le dépistage néonatal de la fibrose kystique est maintenant proposé. Il permet, dans le cas où un diagnostic est posé, de prendre action rapidement pour traiter et prévenir les complications découlant de la maladie.

Beaucoup d’espoir, mais toujours pas de traitement

Malgré les recherches faites et les nombreuses connaissances acquises au fil du temps au sujet de la fibrose kystique, il n’existe aucun traitement curatif pour cette maladie.

Cependant, les complications respiratoires de la maladie peuvent être traitées par des antibiotiques, des médicaments, de la physiothérapie thoracique et même la transplantation pulmonaire. Pour ce qui est des symptômes digestifs, la prise d’enzymes et de vitamines ainsi que l’adoption d’une diète spéciale permettent d’améliorer l’état de santé général de la personne.

Malgré tout, l’espoir de mieux comprendre, voire de guérir la fibrose kystique, est bien présent et bien vivant.

Symptômes

La fibroSe kyStique peut être identifiée par LeS SymptômeS SuivantS :
: : Toux persistante avec élimination d’un mucus épais;
: : Respiration sifflante et essoufflement;
: : Infections pulmonaires fréquentes telles que pneumonies;
: : Troubles intestinaux comme des occlusions intestinales et des selles
fréquentes et huileuses;
: : Perte de poids ou prise de poids ralentie malgré un appétit parfois
croissant;
: : Sueur au goût salé;
: : Infertilité (homme) et diminution de la fertilité (femme).

Pour information : fibrosekystique.ca


Mélissa Plante

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